Selectieve IgA-deficiëntie: de onzichtbare immuniteitsuitdaging
10-02-2025
Selectieve IgA-deficiëntie (SIgAD) is de meest voorkomende primaire immunodeficiëntie, met een prevalentie van ongeveer 1 op 600 mensen. Hoewel niet iedereen symptomen ervaart, kan deze aandoening leiden tot diverse gezondheidsproblemen. Belangrijk is dat de diagnose pas na de leeftijd van 4 jaar wordt gesteld, om een vertraagde rijping van het immuunsysteem uit te sluiten.
De rol van IgA in het lichaam
IgA is een antilichaam dat een cruciale rol speelt in onze immuunafweer. Er zijn twee vormen:
- Monomeer IgA: Aanwezig in de bloedbaan, bindt aan antigenen en vervolgens aan receptoren op immuuncellen zoals neutrofielen, eosinofielen en macrofagen.
- Dimere (secretoire) IgA: Gevonden in speeksel, tranen en slijm van de luchtwegen en urogenitale tractus, essentieel voor mucosale immuniteit.
Oorzaken en erfelijkheid van SIgAD
De exacte oorzaak van SIgAD is onbekend, maar het wordt vermoed dat het te maken heeft met een onvolledige rijping van B-cellen. Ongeveer 20% van de gevallen is erfelijk. Er is een verband met Common Variable Immunodeficiency Disorder (CVID); beide aandoeningen kunnen binnen dezelfde familie voorkomen, en SIgAD kan evolueren naar CVID. De kans op familiair voorkomen is vijftig keer hoger bij eerstegraadsfamilieleden, met een sterkere overerving via de moeder.
Diagnose en herkenning van SIgAD
SIgAD wordt overwogen bij patiënten met terugkerende infecties, chronische diarree of auto-immuunziekten. De diagnose wordt gesteld bij patiënten ouder dan 4 jaar met normale IgG- en IgM-niveaus, maar met verlaagd of afwezig IgA, waarbij andere oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten. Vaak worden ook bloedbeeld, andere immunoglobulinen, IgG-subklassen, schildklierfunctie en auto-antistoffen gecontroleerd.
Belang van het onderscheid tussen lage en afwezige IgA-waarden
Het is cruciaal om te onderscheiden tussen lage en afwezige IgA-waarden. Bij volledige afwezigheid kunnen immuunreacties optreden bij plasmatransfusies. Patiënten met afwezige IgA dienen een attest bij zich te hebben om dergelijke transfusies te vermijden.
Hoewel selectieve IgA-deficiëntie vaak onopgemerkt blijft, is het belangrijk om alert te zijn op de mogelijke gezondheidsrisico's en de juiste diagnostische stappen te ondernemen voor een tijdige herkenning en behandeling.