Nieuwe inzichten in multiple myeloom (ziekte van Kahler) en MGUS

16-09-2024

Wat is multiple myeloom en MGUS?

Multiple myeloom, ook wel bekend als de ziekte van Kahler, is een kwaadaardige aandoening van plasmacellen. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een monoklonaal antilichaam (IgG) in het bloed, dat zichtbaar wordt als een M-piek in de eiwitelektroforese. Deze piek staat voor een overproductie van een specifiek eiwit, wat kan wijzen op een abnormaal proces in het immuunsysteem.

Eiwitelektroforese: een belangrijke indicator

De belangrijkste reden voor het uitvoeren van een eiwitelektroforese is het opsporen van afwijkende, meestal monoklonale, immuunglobulines. Deze immuunglobulines komen vaak voor in het gammagebied van de elektroforese, maar kunnen ook in het betagebied verschijnen, met name bij IgA en IgM.

De ontwikkeling van multiple myeloom: een meerstapsproces

Net zoals bij andere maligniteiten verloopt de ontwikkeling van multiple myeloom in meerdere stappen:

1. Eerste fase: MGUS (Monoclonal Gammopathy of Unknown Significance)
   In deze fase ontstaat een chromosomale afwijking, waardoor een kloon van plasmacellen abnormaal veel immuunglobuline aanmaakt. Dit leidt tot een M-piek in de elektroforese. Hoewel de immuunglobulineconcentratie onder de 3 g/dl blijft en er geen klinische verschijnselen zijn, zoals botbeschadiging of nierproblemen, wordt dit MGUS genoemd. MGUS is vaak goedaardig, maar kan in zeldzame gevallen leiden tot ziekten zoals neuropathie of amyloïdose.
2. Progressie naar multiple myeloom
   In een later stadium volgen meer chromosomale afwijkingen, waarna de plasmacellen zich kwaadaardig uitbreiden. Dit kan leiden tot aantasting van het beenmerg, botproblemen, verhoogde calciumwaarden en nierinsufficiëntie.

Hoe vaak komt MGUS voor?

MGUS komt vooral voor bij mensen boven de 50 jaar. Bij 3% van deze populatie wordt MGUS vastgesteld, en dit percentage stijgt tot 8% bij mensen boven de 80. De kans dat MGUS zich ontwikkelt tot multiple myeloom is ongeveer 1% per jaar, wat betekent dat iemand met MGUS op 55-jarige leeftijd een aanzienlijke kans heeft om gedurende zijn leven multiple myeloom te ontwikkelen.

Vroege diagnose maakt het verschil

Tegenwoordig is het cruciaal om multiple myeloom vroeg te detecteren, aangezien tijdige behandeling de levenskwaliteit en prognose sterk kan verbeteren. Dit is een nieuwe ontwikkeling, aangezien vroeger werd gedacht dat vroegtijdige detectie weinig invloed had op de uiteindelijke overleving.

Bijzondere gevallen van vrije lichte ketens

In ongeveer 10% van de gevallen worden er enkel vrije lichte ketens aangemaakt, zoals kappa of lambda. Deze zijn moeilijk op te sporen met een standaard eiwitelektroforese, omdat ze snel door de nieren uit het bloed worden gefilterd.

Conclusies en aanbevelingen

1. Eiwitelektroforese vanaf 50 jaar
   Het is aan te raden om bij personen boven de 50 jaar periodiek een eiwitelektroforese te laten uitvoeren. Als er geen M-piek wordt aangetroffen, hoeft de test de volgende vijf jaar niet te worden herhaald, tenzij er symptomen optreden die wijzen op multiple myeloom.
2. M-piek opvolgen
   Wordt er wel een M-piek gevonden, dan moet deze nauwkeurig worden gemeten en getypeerd (IgG, IgA of IgM). Voor een lage concentratie (IgG < 1,5 g/dl) is een herhaling na zes maanden voldoende. Bij stabiele waarden is opvolging na twee jaar voldoende.
3. Verwijzing naar een specialist
   Als er een piek van IgA, IgM of een IgG > 3 g/dl wordt gevonden, is verwijzing naar een hematoloog noodzakelijk. De specialist bepaalt verdere onderzoeken en het opvolgingsschema.
4. Verbeterde behandelingen, betere vooruitzichten
   Dankzij nieuwe behandelingen, zoals anti-CD38-antistoffen en stamceltransplantaties, is de prognose voor patiënten met multiple myeloom aanzienlijk verbeterd. Deze behandelingen worden uitsluitend in gespecialiseerde hematologische centra uitgevoerd.

Vroege opsporing en specialistische zorg zijn cruciaal voor het optimaliseren van de levensverwachting en -kwaliteit bij multiple myeloom.