Wanneer familiale hypercholesterolemie testen?
06-05-2025
Familiale hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening die leidt tot verhoogde LDL-cholesterolwaarden en een aanzienlijk verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Vroege opsporing en behandeling zijn cruciaal om ernstige complicaties te voorkomen.
Wat is FH?
FH is een genetische aandoening waarbij het lichaam moeite heeft om LDL-cholesterol ("slecht" cholesterol) uit het bloed te verwijderen. Dit leidt tot ophoping van cholesterol in de bloedvaten, wat het risico op atherosclerose en hartziekten verhoogt. FH wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat een kind 50% kans heeft om de aandoening te erven als één ouder drager is.
Symptomen en tekenen
Veel mensen met FH vertonen geen duidelijke symptomen totdat zich ernstige hart- en vaatziekten ontwikkelen. Mogelijke tekenen zijn:
- Xanthomen: vetophopingen in pezen, vooral de Achillespees en handen.
- Xanthelasmata: gele vetafzettingen rond de oogleden.
- Corneale boog: een witte ring rond het hoornvlies van het oog.
Diagnostiek
FH wordt vaak gediagnosticeerd door een combinatie van:
- Bloedonderzoek: verhoogde LDL-cholesterolwaarden (>190 mg/dL bij volwassenen).
- Familiegeschiedenis: vroegtijdige hartziekten bij familieleden.
- Genetisch onderzoek: identificatie van mutaties in genen zoals LDLR, APOB of PCSK9.
Behandeling
Behandeling van FH richt zich op het verlagen van LDL-cholesterol om het risico op hartziekten te verminderen. Dit omvat:
- Leefstijlaanpassingen: gezond dieet, regelmatige lichaamsbeweging en stoppen met roken.
- Medicatie: statines, ezetimibe en PCSK9-remmers kunnen worden voorgeschreven om cholesterolwaarden te verlagen.
Het belang van familieonderzoek
Vanwege de erfelijke aard van FH is het essentieel om familieleden te screenen. Vroege detectie bij familieleden kan leiden tot tijdige behandeling en preventie van ernstige complicaties.
Familiale hypercholesterolemie is een ernstige, maar behandelbare aandoening. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om het risico op hart- en vaatziekten te verminderen. Als FH in uw familie voorkomt, raadpleeg dan uw arts voor screening en advies.