Ijzersaturatie en hemochromatose

ALGEMEEN 

 

Inleiding 

Naast de bepaling van ijzer (Fe), transferrine en ferritine kan de Fe-saturatie interessante inlichtingen geven over de ijzerstatus van de patient.

 

Berekening van de Fe- saturatie

De Fe-saturatie (ook de transferrine-saturatie, serumijzer-saturatie genoemd) wordt berekend uit het Fe en de transferrine in het bloed en wordt uitgedrukt in %.

 

Fe-saturatie (%)  =                 Fe             x 100

                                        transferrine x 1.25

 

Normale waarden voor de Fe-saturatie

Man :                20-50%

Vrouw :            15-50%

 

Indicaties

1/ Evaluatie van anemie : ferriprief ?

2/ Aantonen van hemochromatose.

 

Interpretatie

1/ verlaagde waarden wijzen op ferriprieve anemie (meestal Fe-saturatie < 10%)

2/ matig verlaagde waarden bij secundaire anemie : t.g.v. chronische onsteking,   (rheumatische aandoeningen,….), chronisch leverlijden, nierinsufficientie, …

3/ sterk verhoogde waarden bij (erfelijke) hemochromatose

4/ matig tot sterk verhoogd bij Fe-therapie, na veelvuldige transfusies, bij hemolytische anemieën , pilgebruik (progestativum)

 

Overzicht oorzaken van microcytaire anemie (MCV < 80 fl)

 

 

 

 

HEMOCHROMATOSE

 

Inleiding

Erfelijke hemochromatose is een autosomaal recessieve aandoening waarbij door een verhoogde ijzerabsorbtie in de dunne darm, een overmaat aan Fe wordt neergeslagen in diverse organen : lever, pancreas,….Deze overmaat is toxisch en kan leiden tot gestoorde levertesten, diabetes mellitus, gewrichtsklachten, cardiomyopathie en fertiliteitsproblemen.

Ongeveer 1 op 10 personen in België zou gendrager (heterozygoot) zijn van erfelijke hemochromatose (HFE-gen) en het aantal patienten met de ziekte (homozygoten) bedraagt 1 op 400.

 

Diagnose van hemochromatose

1/ screening : gestoorde levertesten, verhoogd Fe (meestal > 200 µg%), verhoogde Fe-saturatie (> 60%, soms >100%) en verhoogd ferritine (meestal >1000 µg%)

2/ confirmatie : aantonen van het HFE-gen via moleculaire biologie (UZ-Gent Dienst Moleculaire Biologie)

3/ leverbiopsie geeft beeld van de hoeveelheid opgestapeld ijzer en de graad van aantasting (of de maat van cirrose in associatie met alcohol)

 

Welke patienten screenen op hemochromatose ?

1/ patienten met onverklaarde lever-, pancreasstoornissen (diabetes), hartinsufficientie en cardiomyopathie, gewrichtsklachten, gonadale en hypofysaire dysfuncties.

2/ toevallig ontdekt : hoog Fe, sterk verhoogde ferritine en sterk verlaagde Fe-saturatie

3/ familieleden van patient met hemochromatose : heterozygoten hebben slechts zelden duidelijke biochemische afwijkingen, maar wel het moleculair biologisch aantoonbare HFE-gen.

 

Behandeling van hemochromatose

Aderlatingen zullen het overtollige Fe doen afnemen.

Starten met 1-3 aderlatingen /week tot een hematocriet van 37-39% voor de nieuwe aderlating.  Een aderlating komt overeen met  350-475 ml bloed.

Onderhoudsbehandeling : 4-6 aderlatingen / jaar,  tot normalisatie van de ferritine.

Veelal merkt men een verbetering van de leverfunctie en een daling in insuline die nodig is voor de diabetesregeling. Cardiale-, gewrichts- en fertiliteitsklachten verbeteren niet.

 

Opmerking :

Niet alle homozygoten voor HFE-gen zullen hemochromatose ontwikkelen en soms kan een heterozygoot voor HFE-gen wel klinische hemochromatose krijgen (reden : andere mutaties dan het HFE-gen ?)

 

Literatuur :

1/ H. Van Vlierberghe et al. Erfelijke hemochromatose. Van Kelten en IJzeren Tijdperk tot genetische diagnose. Tijdsch. Voor Geneeskunde,1999, 55, p143-147.

2/ J. Wallach. Interpretation of Diagnostic Tests on CD-ROM. 1998 Lippincot-Raven..Chap. 8. Hemochromatosis.